市場星報(bào)、安徽財(cái)經(jīng)網(wǎng)(mjvf.cn)、掌中安徽訊 低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病。7月31日，“愛不遺罕，夢(mèng)想來麟”——麟平®中國上市會(huì)暨第一屆協(xié)和麒麟罕見病高峰論壇召開。會(huì)上， 國內(nèi)首個(gè)低磷性佝僂病患者生存報(bào)告發(fā)布。
低磷性佝僂病患者生存報(bào)告首次亮相
低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病，具有較高的致殘、致畸率，已被納入《罕見病診療指南(2019年版)》，是第51號(hào)罕見病。X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥(XLH)是低磷性佝僂病的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。低磷性佝僂病的患病率約為1/60000~1/20000，患者人數(shù)少，社會(huì)關(guān)注度低。這些年來圍繞著罕見病，生存調(diào)查都在蓬勃發(fā)展，單病、綜合都在熱火朝天的開展，但未見涉及低磷性佝僂病這一病種的。因此，對(duì)于這部分患者需要全面了解其生存狀況，才能更好地從診斷、治療等多方面進(jìn)行干預(yù)和支持，改善患者診療現(xiàn)狀。
上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林介紹，《中國低磷性佝僂病患者生存報(bào)告》是中國首個(gè)、全球樣本量最大的低磷性佝僂病患者群體生存狀況調(diào)研，共有387名患者參與，覆蓋全國26個(gè)省市、自治區(qū)，調(diào)查內(nèi)容涵蓋患者基本特征、診斷經(jīng)歷、健康狀況、治療經(jīng)歷、患者負(fù)擔(dān)等多個(gè)維度，對(duì)了解全國低磷性佝僂病患者的生存狀況起到至關(guān)重要的作用。
上海市罕見病防治基金會(huì)理事長李定國表示，此報(bào)告反映出全國低磷性佝僂病患者在疾病認(rèn)知、診療困境、社會(huì)保障等方面所面臨的問題，通過調(diào)研取得寶貴數(shù)據(jù)，進(jìn)而能為提高低磷性佝僂病診療水平，制定罕見病相關(guān)醫(yī)療保障政策提供真實(shí)可靠的依據(jù)。
低磷性佝僂病患者面臨的三大困境：確診難、治療難、支持弱
參與本次調(diào)查的患者最小為7個(gè)月，最大為69歲，身材普遍矮小。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，XLH占低磷性佝僂病的比例最大，約占75%，女性稍多于男性患者，直系親屬中患病比例高達(dá)49%。
低磷性佝僂病患者首次就醫(yī)年齡小，平均為5.8歲，但72%的患者并沒有在首次就醫(yī)后被確診，有的甚至去過18家醫(yī)院后才確診。63.6%的患者有過誤診經(jīng)歷，通常會(huì)與維生素D缺乏性佝僂病相混淆。作為此次調(diào)查參與者之一的華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)系主任羅小平認(rèn)為，低磷性佝僂病確診難，主要是因?yàn)榕R床醫(yī)生對(duì)這種罕見病知之甚少。要解決這一問題，需要依托學(xué)會(huì)平臺(tái)制定診療規(guī)范，搭建廣泛的罕見病研究協(xié)作組及多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，提高疾病認(rèn)知，拉動(dòng)整體診斷能力水平的提升，最終使患者能夠早診、早治，早獲益。
在麟平®上市之前，78%的患者采用磷酸鹽制劑+活性維生素D聯(lián)合使用的對(duì)癥治療方案，但64%的低磷性佝僂病患者不滿意治療效果。一方面，磷酸鹽制劑味道澀，每天要服用4~6次，患者依從性差，尤其是兒童。另一方面部分患者對(duì)磷劑不耐受，會(huì)出現(xiàn)胃腸道的不良反應(yīng)，也會(huì)增加高尿鈣癥、繼發(fā)性甲旁亢、腎鈣質(zhì)沉著等并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。即使采用了補(bǔ)“磷”治療，患者體內(nèi)的血磷水平依然達(dá)不到正常水平，不能糾正變形的骨骼，難以改善患者生長發(fā)育遲緩的問題。
低磷性佝僂病對(duì)患者的健康狀況產(chǎn)生很大影響，該病會(huì)造成身材矮小，聽力受損、疼痛等問題，使得牙齒、骨骼和肌肉等多個(gè)部位受累，并且會(huì)引發(fā)精神和心理疾病，有一半以上的患者會(huì)發(fā)生焦慮和抑郁，約三分之一的患者有易怒行為，臨床負(fù)擔(dān)非常沉重。上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心助理研究員康琦在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，低磷性佝僂病患者門診自付比例高達(dá)95.7%，住院自付比例也超過一半，僅有不到4%的患者獲得過政府或非政府組織的補(bǔ)助和資金支持，全職照料率達(dá)到28%。低磷性佝僂病不僅給患者帶來身體和心理的傷害，也給患者家庭帶來沉重的醫(yī)療和照料負(fù)擔(dān)。
構(gòu)建罕見病精準(zhǔn)保障體系，讓患者得到“靶向”關(guān)愛
北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)執(zhí)行秘書長馬滔表示，此次調(diào)查結(jié)果真實(shí)反映了目前低磷性佝僂病患者群體的生活狀態(tài)，在疾病折磨和治療負(fù)擔(dān)的雙重壓力下，低磷性佝僂病患者的生存現(xiàn)狀不容樂觀，一方面需要安全有效的創(chuàng)新治療方案，另一方面也需要切實(shí)的罕見病保障支持，真正減輕患者負(fù)擔(dān)。
據(jù)介紹，麟平®(布羅索尤單抗)是一款用于X連鎖低磷血癥(XLH)和腫瘤性骨軟化癥(TIO)的突破性療法，可通過直接與FGF23結(jié)合，抑制下游信號(hào)通路，增加腎臟重吸收磷及血清活性維生素D水平，最終改善骨骼礦化和減少骨骼疾病，實(shí)現(xiàn)低磷性佝僂病的精準(zhǔn)靶向治療。它的商業(yè)上市，為中國的低磷性佝僂病患者提供了有效精準(zhǔn)的治療方案，能夠幫助患者恢復(fù)正常人的生活，回歸社會(huì)，體現(xiàn)了極高的臨床價(jià)值、患者價(jià)值和社會(huì)價(jià)值。
