市場星報、安徽財經(jīng)網(wǎng)(mjvf.cn)、掌中安徽訊 2021年11月，罕見病X連鎖低磷血癥患者迎來好消息，用于治療X連鎖低磷血癥(XLH)和腫瘤性骨軟化癥(TIO)的靶向治療藥物麟平(布羅索尤單抗)在復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院(安徽省兒童醫(yī)院)，由腎內(nèi)科主任醫(yī)師鄧芳教授開出安徽首張?zhí)幏�。此次首方的開出意味著創(chuàng)新性治療方案落地安徽，為當?shù)睾币姴』颊邘淼土仔载䞍E病的突破性精準治療。
低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病，具有較高的致殘、致畸率，被納入《第一批罕見病目錄》第51號罕見病。X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥(XLH)是低磷性佝僂病的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。XLH低磷性佝僂病的患病率約為1/60000-1/20000，患者人數(shù)少，社會關(guān)注度低。
復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院(安徽省兒童醫(yī)院)腎內(nèi)科主任醫(yī)師鄧芳教授介紹，XLH是由于PHEX基因突變導(dǎo)致成纖維細胞生長因子23(FGF23)產(chǎn)物過量引起[ 罕見病診療指南(2019年版)]，具有較高的致殘、致畸率。在布羅索尤單抗上市之前，國內(nèi)并沒有特效藥，患者只能采用口服磷劑的治療方案對癥治療。鄧芳教授分析道：“即使采用了補‘磷’治療，患者體內(nèi)的血磷水平依然達不到正常水平，不能使變形的骨骼完全糾正，難以改善患者生長發(fā)育遲緩的問題。此外，磷酸鹽制劑味道澀，每天要高頻率使用，患者依從性差。長期服用磷酸鹽存在腎鈣質(zhì)沉積癥、高尿鈣癥以及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等并發(fā)癥的風(fēng)險。因此，低磷性佝僂病的創(chuàng)新性特效藥的上市意義重大。”
麟平(布羅索尤單抗)是全球第一款也是中國首個獲批的靶向成纖維細胞生長因子23(FGF23)的重組全人源單克隆 IgG1 抗體。作為X連鎖低磷血癥的創(chuàng)新治療藥物，填補了國內(nèi)XLH臨床治療的空白，為患者帶來了福音。麟平能夠靶向結(jié)合并抑制FGF23的活性，增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平，提高血清磷水平，是唯一被批準解決XLH潛在病因的突破性療法。在一項安慰劑對照臨床試驗中發(fā)現(xiàn)，每月接受一次麟平的成年人中，94%的受試者能達到正常的磷水平[ InsognaKL, et al. J Bone Miner Res，2018，33(8)：1382-1393.]。
近年來，隨著國家和社會對罕見病的重視，罕見病治療藥物的研發(fā)、審評審批進程邁入了加速期。2019年，麟平被納入第二批《臨床急需境外新藥名單》。2021年1月，治療X連鎖低磷血癥的靶向治療藥物布羅索尤單抗獲國家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)批準上市；3月布羅索尤單抗擴展適應(yīng)癥，獲得NMPA批準用于成人腫瘤性骨軟化癥;同年7月正式商業(yè)上市。這樣的“中國速度”充分體現(xiàn)出國家對藥品審評審批制度改革的決心和力度。
此次開出安徽首方的安徽省兒童醫(yī)院是國家發(fā)展改革委員會批準的第一批國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)試點單位。安徽省兒童醫(yī)院擁有7個省級臨床重點(培育)專科，近年來，醫(yī)院大力實施科教興院戰(zhàn)略，鼓勵開展新項目，支持臨床科研，為安徽疑難重癥患兒的治療提供了有力支撐。今年9月，麟平的全國首方在北京開出，11月就落地安徽，這也是安徽省兒童醫(yī)院對“一切為了孩子”理念的踐行，也印證了廣大患者對創(chuàng)新治療方案的迫切需求。
鄧芳教授表示：“低磷性佝僂病不僅會造成患者身體殘疾，也給患者家庭帶來沉重的經(jīng)濟和心理負擔(dān)。目前，臨床上低磷性佝僂病面臨確診難的問題，主要是因為臨床醫(yī)生對這種罕見病缺乏了解。希望社會各界能共同努力，提高醫(yī)生和大眾對該疾病的認知、促進整體診斷能力水平的提升。我們也呼吁建立精準、多層次的保障體系，讓醫(yī)保部門、商業(yè)保險、慈善機構(gòu)和社會各界可以多方一起參與，最終使更多患者獲益，幫助他們獲得健康，回歸社會。”
