市場星報(bào)、安徽財(cái)經(jīng)網(wǎng)(mjvf.cn)、掌中安徽訊(張薇 記者 馬冰璐) 今年的2月28日是第15個(gè)國際罕見病日，“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“黏寶寶”(黏多糖貯積癥)“牽線木偶人”(多發(fā)性硬化癥)“月亮天使”(白化病)……這些看似美麗的名稱背后，連接著不為外界所熟悉的一群人——罕見病患者。
目前，中國已知的罕見病大約1400余種，患病人數(shù)接近2000萬人，每年新增罕見病患者20萬人。由于確診困難，大量罕見病被當(dāng)作普通疾病治療，或未被發(fā)現(xiàn)，因此實(shí)際數(shù)量可能更多。
76歲的胡爺爺是六安人，3年多來身上長滿了褐色皮疹，眼睛周圍色素沉積，反復(fù)乏力、胸悶，最近一年尤其嚴(yán)重，臉和雙腿水腫，夜里時(shí)常感覺呼吸困難，半年都沒睡過完整覺了。去年11月，安醫(yī)大一附院組織專家對(duì)胡爺爺進(jìn)行了罕見病多學(xué)科會(huì)診，經(jīng)過多項(xiàng)檢查，胡爺爺被確診為“系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性”，是一種罕見的血液疾病。
安醫(yī)大一附院血液內(nèi)科副主任醫(yī)師劉沁華告訴記者，系統(tǒng)性淀粉樣變性發(fā)病原因比較復(fù)雜，其中系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性，簡單地說，是血液細(xì)胞中的漿細(xì)胞增殖，分泌產(chǎn)生的異常的單克隆免疫球蛋白輕鏈，這些異常蛋白以淀粉樣纖維絲樣形式沉積在人體內(nèi)各臟器和細(xì)胞間沉積，從而影響臟器功能，導(dǎo)致臟器功能逐漸衰竭的一種臨床綜合征。
劉沁華表示，這種罕見病臨床表現(xiàn)多種多樣，容易誤診。當(dāng)患者有反復(fù)心功能不全治療效果不好，有腎功能不全、蛋白尿等表現(xiàn)，同時(shí)有腸道便秘或腹瀉表現(xiàn)，可以有皮疹、周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)，或者有上述多系統(tǒng)改變的，則提示接診醫(yī)生考慮該病。
胡爺爺經(jīng)過對(duì)癥診治，癥狀均有了明顯好轉(zhuǎn)，“夜里終于能睡個(gè)好覺了”胡爺爺說：“這幾年來我都以為自己得了治不好的‘絕癥’，人家喊我‘蛇皮人’‘熊貓眼’，夏天只敢穿長袖長褲，怕皮疹露出來嚇到別人�，F(xiàn)在經(jīng)過治療明顯好多了。”
安醫(yī)大一附院醫(yī)務(wù)處負(fù)責(zé)人陳明衛(wèi)介紹，80%的罕見病與遺傳基因有關(guān)，約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病�？茖W(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時(shí)阻斷出生缺陷患兒的出生。基因檢測技術(shù)可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，通過醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免罕見病患兒的出生。因此，可以說，罕見病與我們的距離其實(shí)就是認(rèn)真孕前檢查和孕期檢查的距離。
